独生女因可再生障碍性贫血离世，黄太太通过一远方亲戚介绍，联系上了泰好朱朱顾问。希望能够通过第三代试管婴儿筛查胚胎的基因位点，以确保孩子不携带这个让人心痛的致病基因，也避免噩梦重现！

客户：黄太太

年龄：31

试管原因：重型可再生障碍性贫血

选择医院：Superior A.R.T.生殖中心

主治医生：Dr Wenna院长

医务顾问：泰好朱朱顾问

来自广东深圳的黄先生，今年34岁，他曾与黄太太生育过一个可爱乖巧的小棉袄，在四年前，三口之家中弥漫着的也只有满满的温馨幸福。

但或许是当时太幸福了，让在巡逻观察的老天爷也羡慕不已，所以黄太太家的小乖宝再次被召唤回天上。

黄太太的小乖宝在6个多月时，因感冒发烧许久一直没有好转，医生才让夫妻俩带孩子去验血检查，当检查报告出来时夫妻俩都惊呆了，血小板低于1，中性粒细胞是0，医生当时就确诊孩子是重型可再生障碍性贫血。之后检测发现，女儿和丈夫公公均携带同一基因变异位点，女儿的病症极有可能是因为该基因变异。

重型再生障碍性贫血发病急，分先天性和获得性两大类。

而先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿在出生后2周～2年后发病，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊。

贫血进行性加重，常伴有严重感染或出血倾向。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，可有严重的内脏出血和败血症，不经有效治疗多在6-12个月内死亡。

经过救治，小乖宝因肺部、肝脾、腹部均受到严重的感染，最终出血过多走了。

因为接受不了孩子离世的现实，黄太太在那段时间天天以泪洗面，小家庭再不见欢声笑语。幸好有家人朋友们的安慰，黄先生时刻的陪伴照顾，悲痛中的黄太太才逐渐从孩子离世的阴影中走了出来。

虽然心里的伤痛暂时愈合，但每每想到这件事，黄太太还是忍不住落泪，她很想再生个宝宝，将没机会给予小乖宝的爱传递到这个宝宝身上，但因为小乖宝的事，让黄太太实在不敢再次轻易尝试。

直到去年7月，黄太太通过一远方亲戚介绍，联系上了泰好朱朱顾问。希望能够通过第三代试管婴儿的技术筛查胚胎的基因位点，以确保孩子不携带这个让人心痛的致病基因，也避免噩梦重现！

因为广州公司也是第一次接到此类遗传病的客户，泰好朱朱顾问在当下就联系了泰国医院，并与院方了解讨论黄太太夫妻俩情况，在Wenna医生回复可以筛查后才给予准确回复。

黄太太考虑到自身年龄也不小了，在确定能避免最大的问题后就与丈夫飞往广州公司考察，因为黄先生比较忙，当天签约后夫妻俩就赶回去了。

做遗传病筛查需要提前建模，建模时间时间需要三个月左右，这个过程也有泰好工作人员协助夫妻俩及家里长辈在ART医院建模，为筛选胚胎做准备。以下是黄太太的试管进程

促排阶段：

2019年11月19日：见医生，基础卵泡11。AMH=3.27，LH=5.2，FSH=6.7，PRL=12.60，E2=11.1， TSH=1.18。暂定打针5天。

2019年11月24日：复查，卵泡左7右6。LH=2.2，E2=552。再打4天促排针+防排针。

2019年11月28日：见诊，卵泡左9右8，内膜11.8mm。LH=4.6，E2=2261，P=0.9。当晚打夜针。

2019年11月30日：取卵14个。

培育阶段：

胚胎发育第1天情况：

昨天取卵14个，成熟11个，受精8个胚胎。

胚胎发育第5天情况：

2个胚胎达到鉴定标准。

当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。

胚胎发育第6天情况：

3个胚胎达到鉴定标准。

当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。

其余胚胎未达到鉴定标准。

胚胎鉴定结果（NGS+PCR）：

#1：HB  G2  正常男胚

#2：HB  G2  异常胚胎（16号染色体缺失）

#3：HB  G2  异常胚胎（多处染色异常）

#4：HB  G2  异常胚胎（检测不出来）

#5：HB  G2  正常男胚

共5个胚胎达到鉴定标准，2个男胚正常。

移植阶段：

2020年1月11日：（月经第13天）见诊。内膜8.9mm，E2=206.4，P<0.05，LH=6.1。医生安排用药，为移植做准备。

2020年1月18日：移植1个男胚。

2020年1月26日：（移植后第8天）检测HCG=72.870，验孕成功。

可能黄太太的小乖宝也不愿看到妈妈伤心，守护着弟弟们，送来到爸爸妈妈的身边。

对于这次黄太太的好孕，我们泰好工作人员也是感动又兴奋，坚持已久的专业与服务帮助到遭遇不幸的人们，完善的试管技术让飘摇的小家庭迎来希望，这次好孕所带来的正能量也是我们泰好工作人员继续坚持的意义！

愿黄太太的孕期一切顺利，宝宝健康长大！也祝愿接下来的姐妹能够顺利接得好孕，迎来鼠宝！